Im Jahr 2008 wurde appella von der Gesundheitsdirektion des Kantons Zürich als "unabhängige Informations- und Beratungsstelle für pränatale Untersuchungen" anerkannt.

Methoden der Risikoeinschätzung

Nackenfaltenmessung/Nackentransparenz mittels Ultraschall
Zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche, meist beim ersten Routine-Ultraschall, wird die sogenannte Nackenfalte beim Ungeborenen gemessen. Mit der Nackenfaltenmessung wird nach möglichen Chromosomenabweichungen (z.B. Trisomie 21) oder nach Herzfehlern gesucht. Wird dabei ein bestimmter Grenzwert überschritten, erfolgt in der Regel eine Überweisung an eine Spezialistin oder einen Spezialisten. In der Zwischenzeit gibt es genaue Standards, wie die Nackenfalte gemessen werden soll, nämlich durch einen ausführlichen Ultraschall von etwa 15 Minuten Dauer in einem genau definierten Winkel auf das Ungeborene, welches zu diesem Zeitpunkt zwischen 4,5 und 8,4 cm misst. Die zu messende Nackenverdickung liegt im Zehntelmillimeterbereich. Eine einmalige Nackenfaltenmessung ist eine recht unzuverlässige      Untersuchungsmethode und ergibt keine eindeutige Diagnose.

95 - 97 Prozent der Kinder, denen nach einer Untersuchung eine auffällige Nackentransparenz bescheinigt wurde, haben einen normalen Chromosomensatz.
(Quelle: Fachzeitschrift "Der Gynäkologe", 3/2004)

Ersttrimester - Test
Zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche wird bei der schwangeren Frau eine Blutentnahme gemacht zur Bestimmung von Hormon- und Eiweisswerten (HCG, PAPP-A). Zum gleichen Zeitpunkt wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Aus der Messung der Nackentransparenz, der mütterlichen Blutwerte, sowie dem Alter der Frau und der Schwangerschaftswoche kann mit Hilfe eines Computerprogramms ein statistischer Risikowert für ein Kind mit einer Trisomie 21, einer anderen Chromosomenabweichung oder mit Neuralrohrdefekten (z.B. offener Rücken) errechnet werden. Die Ergebnisse liegen innerhalb einer Woche vor. Auffällige Werte führen in den meisten Fällen zu invasiven Unter- suchungen, wie der Chorionbiopsie oder der Fruchtwasserpunktion. Der Ersttrimestertest ermittelt nur einen rein statistischen Risikowert, es handelt sich dabei also nicht um eine Diagnose.

Beispiel:
Die Risikowahrscheinlichkeit von 1:300   bedeutet: es besteht ein Risiko von 0,3%, dass das Kind Trisomie 21 hat.
Aber auch: es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 99,7%, dass das Kind keine Trisomie 21 hat.

Interpretationen können je nach verwendetem Computerprogramm, Geräten, Art und Dauer der Durchführung und Erfahrung der Anwenderinnen bzw. der Anwender unterschiedlich ausfallen. Ungenaue, falsche Anwendung und Auswertung führen zu falsch "auffälligen" Werten. Oftmals erweist sich ein Verdacht als falsch. Risikoeinschätzungen können bei der Frau/dem Paar grosse, unnötige Ängste auslösen.

Tripel -Test
Auch dieser Test, der mittels Blutentnahme zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, berechnet die Wahrscheinlichkeit, eine diagnostizierbare Behinderung zu finden, und ist keine gesicherte Diagnose. Die Werte HCG, Östriol und Alphafetoprotein, die Schwangerschaftsdauer, das Alter und Gewicht der Frau ergeben eine Risikoeinschätzung über eine mögliche Trisomie 21, andere Chromosomenabweichungen oder Neuralrohrdefekte. Leider kommt es immer wieder vor, dass MedizinerInnen ohne Beratung und Einwilligung der schwangeren Frau diesen Bluttest durchführen. Sollte eine Auffälligkeit auftreten, wird diese in der Regel mit einer Chorionbiopsie oder einer Fruchtwasserpunktion verifiziert.

Invasive Methoden
Chorionbiopsie (auch Chorionzottenbiopsie)
Das hierzu benötigte Zellmaterial wird in der 10. - 12. Schwangerschaftswoche von der Plazenta entnommen, entweder durch die Bauchwand oder durch die Scheide. Der Eingriff durch die Bauchdecke wird unter lokaler Anästhesie vorgenommen. Der vaginale Eingriff ist das risikoreichste Verfahren. Nachdem die Ärzteschaft lange Zeit diese Methode angewandt hat, rät   sie heute deutlich davon ab. Studien haben ergeben, dass bei der Chorionbiopsie das Risiko einer Fehlgeburt erheblich ist. Es liegt zwischen 1 und 3 % und hängt von der Erfahrung des durchführenden Arztes ab. Es ist deshalb ratsam, sich vorher zu erkundigen. Es wird nach Chromosomenabweichungen gesucht. Bei Verdacht auf Muskel- oder Stoffwechselerkrankungen kann zudem eine gezielte DNA-Analyse gemacht werden. Fehldiagnosen sind nicht ausgeschlossen. Das Geschlecht des Fötus kann bestimmt werden. In den allermeisten Fällen gibt es keine Therapie für das Ungeborene. Das definitive Testresultat liegt je nach Labor nach 2-3 Wochen vor, ein vorläufiges   Resultat innerhalb von 1-4 Tagen. Nachdem Kinder von Müttern, die eine Chorionbiopsie machen liessen, mit fehlenden oder verstümmelten Fingern und Zehen, sowie Gesichts- missbildungen geboren wurden, ist die Chorionbiopsie selber in den Verdacht geraten, bei Neugeborenen Missbildungen zu verursachen. Über die Folgen dieses Eingriffs wurden in verschiedenen Ländern Studien veröffentlicht.

Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)
Diese invasive Methode dient der Analyse des Fruchtwassers. Es wird nach Chromosomenabweichungen und dem sog. offenen Rücken gesucht. Mittels der Analyse der Chromosomen lässt sich darüber hinaus auch eine Geschlechtsbestimmung vornehmen. Unter örtlicher Betäubung wird der schwangeren Frau eine Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt, Fruchtwasser entnommen, kultiviert und analysiert, um Abweichungen zu entdecken. Dies geschieht zwischen der 14. und 20. Schwangerschaftswoche, die bevorzugte Zeit ist die 16. und 17. Schwangerschaftswoche. Der Befund ist je nach Labor nach etwa 2 Wochen ausgewertet, oft erst gegen Ende des 5. Schwangerschaftsmonats. Der Abbruch der Schwangerschaft bedeutet in diesem Fall die Einleitung einer Geburt. Diese kann sich über mehrere Tage erstrecken und ist physisch und psychisch sehr belastend.
Bei einer Fruchtwasserpunktion liegt das Fehlgeburtsrisiko bei etwa 1%. Mit einem sogenannten Schnelltest sind frühere Aussagen zu den häufigsten Trisomien möglich. Dieser Test liefert unvollständige Resultate, die durch eine Chromosomenanalyse ergänzt werden müssen.

Der sogenannte Spätabbruch
Ein Schwangerschaftsabbruch nach der 12. bzw.14. Schwangerschaftswoche ist eine eingeleitete Geburt. Sie wird durch wehenauslösende Mittel in Gang gesetzt und kann Stunden, manchmal Tage dauern. Es kommt vor, dass das Kind lebend zur Welt kommt. Allgemein gilt: ein Schwangerschaftsabbruch auf Grund einer pränatalen Untersuchung kann für die Frau/das Paar äusserst belastend sein, bedeutet es doch, eine ursprünglich gewünschte Schwangerschaft abzubrechen.

Behinderung
Die pränatale Diagnostik macht in den allermeisten Fällen keine Aussage über den Schweregrad und die individuelle Ausprägung der Behinderung. Sehr oft muss die schwangere Frau unter Zeitdruck die Entscheidung für oder gegen den Abbruch der Schwangerschaft treffen. Diese mögliche Konsequenz der pränatalen Diagnostik wird meistens in der Praxis nicht ausreichend thematisiert.

Gesetz
Das Gesetz regelt die pränatale Diagnostik im Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG). Es trat im April 2007 in Kraft. Es verbietet, pränatale Untersuchungen durchzuführen, um Eigenschaften des Embryos oder des Fötus zu ermitteln, die nicht dessen Gesundheit direkt beeinträchtigen. Die Ärzteschaft ist verpflichtet, die schwangere Frau über ihr Selbstbestimmungsrecht zu informieren und sie auf unabhängige Informations- und Beratungsstellen für pränatale Untersuchungen aufmerksam zu machen. Wird eine schwerwiegende, unheilbare Störung festgestellt, so ist die Frau auch über Alternativen zum Schwangerschaftsabbruch zu informieren. Zwischen der Beratung und der Durchführung einer pränatalen genetischen Untersuchung muss eine angemessene Bedenkzeit liegen.

Weitere Informationen finden Sie in unserer Gratisbroschüre "Schwangerschaftsvorsorge - wie gehen wir damit um?" Zu bestellen bei der appella Telefon- und Online Beratung.

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