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Pränatale Diagnostik

Grafik: Anna Sommer
Grafik: Anna Sommer

Im Jahr 2008 wurde appella von der Gesundheitsdirektion des Kantons Zürich als "unabhängige Informations- und Beratungsstelle für pränatale Untersuchungen" anerkannt.


Das Wichtigste zur pränatalen Diagnostik:
Keine Untersuchung kann Ihnen eine Garantie geben, dass Sie ein gesundes, bzw. nicht behindertes Kind bekommen.
Sie sind nicht verpflichtet, pränatale Untersuchungen vornehmen zu lassen.
Sie haben ein Recht auf Nichtwissen.
Die allermeisten Kinder kommen gesund zur Welt.

Ultraschall
Der Ultraschall bildet den Einstieg in die pränatale Diagnostik und wird über die Scheide (vaginal) oder die Bauchdecke durchgeführt.

Ein Ultraschallbild zu lesen ist nur mit sehr viel Erfahrung möglich. Doch Ultraschallspezialisten können Missbildungen wie fehlende Gliedmasse oder Spina bifida ("offener Rücken") erkennen und finden Hinweise auf Chromosomenstörungen.

Die farbkodierte Dopplersonografie ermöglicht den Blutfluss im Herz sichtbar zu machen, der 3D-Ultraschall eine räumliche Darstellung.

Beide Geräte sollten nur zum Einsatz kommen, wenn begründete Zweifel an der ungestörten Entwicklung des Ungeborenen bestehen. Sogar der deutsche Berufsverband der Frauenärzte mahnt bei Routineuntersuchungen mit diesen Geräten zur Vorsicht, denn bei ihrer Anwendung werden die Schallwellen gebündelt auf einen sehr kleinen Bereich gebracht, was eine Erwärmung des kindlichen Gewebes zur Folge hat.

Zwei Ultraschalluntersuchungen werden von der Krankenkasse bezahlt. Sie finden zwischen der 11. und 14. und der 20. und 23. Schwangerschaftswoche statt. Ultraschalluntersuchungen können das eigene Empfinden in Bezug auf die Schwangerschaft und das Ungeborene beeinflussen.

Ultraschall - zu welchem Zweck?

  • Feststellung einer Schwangerschaft und Bestimmung des voraussichtlichen Geburtstermins. Nur innerhalb der ersten 12 Wochen kann der Geburtstermin relativ sicher bestimmt werden
  • Kontrolle des Wachstums des Ungeborenen
  • Ausschluss von Eileiterschwangerschaften
  • Erkennen von Mehrlingsschwangerschaften
  • Kontrolle der Organfunktionen (nach der 19. Schwangerschaftswoche) Kontrolle der Lage des Mutterkuchens (Plazenta)
  • Kontrolle der Versorgung des Ungeborenen durch die Plazenta (mit Doppler Ultraschall)
  • Suche nach Fehlbildungen beim Ungeborenen


Nicht alles okay - was dann?

Leider sind Fehlinterpretationen der Diagnostik möglich und können Unsicherheit und Angst auslösen.

Sollte die Ultraschalluntersuchung einen Verdacht auf eine Fehlbildung ergeben, folgen in der Regel invasive Massnahmen wie die Chorionbiopsie oder die Fruchtwasserpunktion. 
In den meisten Fällen gibt es keine Therapie für das Ungeborene. Es stellt sich die Frage: 
Soll die ursprünglich erwünschte Schwangerschaft abgebrochen werden? 



Methoden der Risikoeinschätzung
Nackenfaltenmessung/Nackentransparenz mittels Ultraschall

Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, meist beim ersten Routine-Ultraschall, wird die sogenannte Nackenfalte beim Ungeborenen gemessen. Mit der Nackenfaltenmessung wird nach möglichen Chromosomenabweichungen (z.B. Trisomie 21) oder nach Herzfehlern gesucht. Wird dabei ein bestimmter Grenzwert überschritten, erfolgt in der Regel eine Überweisung an eine Spezialistin oder einen Spezialisten. In der Zwischenzeit gibt es genaue Standards, wie die Nackenfalte gemessen werden soll, nämlich durch einen ausführlichen Ultraschall von etwa 15 Minuten Dauer in einem genau definierten Winkel auf das Ungeborene, welches zu diesem Zeitpunkt zwischen 4,5 und 8,4 cm misst. Die zu messende Nackenverdickung liegt im Zehntelmillimeterbereich. Eine einmalige Nackenfaltenmessung gilt als eine relativ unzuverlässige Untersuchungsmethode und ergibt keine eindeutige Diagnose.

95 - 97 Prozent der Kinder, denen nach einer Untersuchung eine auffällige Nackentransparenz bescheinigt wurde, weisen einen normalen Chromosomensatz auf.


(Quelle: Fachzeitschrift "Der Gynäkologe", 3/2004)

 

Ersttrimester-Test

Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche wird bei der schwangeren Frau eine Blutentnahme gemacht zur Bestimmung von Hormon- und Eiweisswerten (HCG, PAPP-A). Zum gleichen Zeitpunkt wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Aus der Messung der Nackentransparenz, der mütterlichen Blutwerte, sowie dem Alter der Frau und der Schwangerschaftswoche kann mit Hilfe eines Computerprogramms ein statistischer Risikowert für ein Kind mit einer Trisomie 21, einer anderen Chromosomenabweichung oder mit einem Neuralrohrdefekt (z.B. offener Rücken) errechnet werden. Die Ergebnisse liegen innerhalb einer Woche vor. Auffällige Werte führen in den meisten Fällen zu invasiven Untersuchungen, wie der Chorionbiopsie oder der Fruchtwasserpunktion. Der Ersttrimestertest ermittelt nur einen rein statistischen Risikowert, es handelt sich dabei also nicht um eine Diagnose.

 

Fehlerhaftes Computerprogramm führt zu völlig falschen Resultaten beim Ersttrimester-Test

Eine Frau, welche laut Ersttrimester-Test ein Risiko von 1:3 hatte, ein Kind mit Trisomie 21 zu gebären, hat appella kontaktiert.
Ihre Ärztin riet ihr zu einer Fruchtwasserpunktion. Die Frau war sehr verzweifelt, konnte und wollte nicht glauben, dass mit dem Ungeborenen etwas nicht stimmt. Sie liess bei einer Ultraschallspezialistin das Resultat verifizieren.
Wenig später berichtet uns die Frau überglücklich, dass alles wunderbar sei und die Ultraschallspezialistin ihr auch nicht zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten hat.
Die Frau wurde Opfer eines fehlerhaften, unbrauchbaren Computerprogramms, welches zur Errechnung des Ersttrimester-Tests eingesetzt wird und in diversen Arztpraxen/Labors zum Einsatz kommt.

Mehr Infos unter: http://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/439556-ersttrimester-screening-verlaesslich.html

 

Beispiel einer Risikoberechnung:

Die Risikowahrscheinlichkeit von 1:300 bedeutet: es besteht ein Risiko von 0,3%, dass das Kind Trisomie 21 hat.

Aber auch: es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 99,7%, dass das Kind keine Trisomie 21 hat.


Interpretationen können je nach verwendetem Computerprogramm, Gerät, Art und Dauer der Durchführung und Erfahrung der Anwenderinnen bzw. der Anwender unterschiedlich ausfallen. Ungenaue, falsche Anwendung und Auswertung führen zu falsch "auffälligen" Werten. Oftmals erweist sich ein Verdacht als falsch. Risikoeinschätzungen können bei der Frau/dem Paar grosse, unnötige Ängste auslösen.

Triple -Test 
Auch dieser Test, der mittels Blutentnahme zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, berechnet die Wahrscheinlichkeit, eine diagnostizierbare Behinderung zu finden, und ist keine gesicherte Diagnose. Die Werte HCG, Östriol und Alphafetoprotein, die Schwangerschaftsdauer, das Alter und Gewicht der Frau ergeben eine Risikoeinschätzung über eine mögliche Trisomie 21, andere Chromosomenabweichungen oder Neuralrohrdefekte. Leider kommt es immer wieder vor, dass MedizinerInnen ohne Beratung und Einwilligung der schwangeren Frau diesen Bluttest durchführen. Sollte eine Auffälligkeit auftreten, wird diese in der Regel mit einer Fruchtwasserpunktion verifiziert.

 

Invasive Methoden
Chorionbiopsie (auch Chorionzottenbiopsie)

Das hierzu benötigte Zellmaterial wird in der 11. - 13. Schwangerschaftswoche von der Plazenta entnommen, entweder durch die Bauchwand oder durch die Scheide. Der vaginale Eingriff ist das risikoreichste Verfahren. Nachdem die Ärzteschaft lange Zeit diese Methode angewandt hat, rät sie heute deutlich davon ab.

Bei der Chorionbiopsie hängt das Risiko einer Fehlgeburt erheblich von der Erfahrung des durchführenden Arztes ab. Laut Anbieter liegt das Abortrisiko zwischen 0,5% und 1,5%.

Deshalb ist es ratsam, sich vorher zu erkundigen. Es wird nach Chromosomenabweichungen gesucht. Bei Verdacht auf Muskel- oder Stoffwechselerkrankungen kann zudem eine gezielte DNA-Analyse gemacht werden. Fehldiagnosen sind nicht ausgeschlossen. Das Geschlecht des Fötus kann bestimmt werden. In den allermeisten Fällen gibt es keine Therapie für das Ungeborene. Das definitive Testresultat liegt je nach Labor nach 1-2 Wochen vor, ein vorläufiges Resultat innerhalb von 1-4 Tagen. Nachdem Kinder von Müttern, die eine Chorionbiopsie machen liessen, mit fehlenden oder verstümmelten Fingern und Zehen, sowie Gesichtsmissbildungen geboren wurden, ist die Chorionbiopsie selber in den Verdacht geraten, bei Neugeborenen Missbildungen zu verursachen. Über die Folgen dieses Eingriffs wurden in verschiedenen Ländern Studien veröffentlicht.

 

Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)

Diese invasive Methode dient der Analyse des Fruchtwassers. Es wird nach Chromosomenabweichungen und dem sog. offenen Rücken gesucht. Mittels der Analyse der Chromosomen lässt sich darüber hinaus auch eine Geschlechtsbestimmung vornehmen. Unter Ultraschallsicht wird der schwangeren Frau eine Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt, Fruchtwasser entnommen, kultiviert und analysiert, um Abweichungen zu entdecken. Dies geschieht zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche, die bevorzugte Zeit ist die 16. und 17. Schwangerschaftswoche. Der Befund ist je nach Labor nach etwa 2 Wochen ausgewertet, oft erst gegen Ende des 5. Schwangerschaftsmonats. Der Abbruch der Schwangerschaft bedeutet in diesem Fall die Einleitung einer Geburt. Diese kann sich über mehrere Tage erstrecken und ist physisch und psychisch sehr belastend.
Bei einer Fruchtwasserpunktion liegt das Fehlgeburtsrisiko bei etwa 1%.

Die Erfahrung der Arztin/des Arztes spielt dabei eine wichtige Rolle.

 

Der sogenannte Spätabbruch

Ein Schwangerschaftsabbruch nach der 12. bzw.14. Schwangerschaftswoche ist eine eingeleitete Geburt. Sie wird durch wehenauslösende Medikamente in Gang gesetzt und kann Stunden, manchmal Tage dauern. Es kommt vor, dass das Kind lebend zur Welt kommt. Allgemein gilt: ein Schwangerschaftsabbruch auf Grund einer pränatalen Untersuchung kann für die Frau/das Paar äusserst belastend sein, bedeutet es doch, eine ursprünglich gewünschte Schwangerschaft abzubrechen.

 

Neuer Bluttest macht Kinder mit einer Trisomie 21 zum vermeidbaren Übel
Der Preis des neuen Tests beträgt zur Zeit Fr. 1'500.-. Der Test wird aktuell nicht von der Krankenkasse bezahlt.

 


Nur 20 Mililiter mütterliches Blut sollen ausreichen, sagt der Hersteller, um darin fötale Erbsubstanzen zu erkennen. Bis jetzt wurde der Test an Frauen mit einem erhöhten Risiko erprobt. Nun soll die Aussagekraft des Tests auch bei Frauen ohne bekannte Risiken evaluiert werden. Durch die Verfügbarkeit dieses neuen Tests können in der Frühschwangerschaft risikolos - anders als bei den bisherigen invasiven Methoden - Kinder mit einer Trisomie 21 selektioniert werden.

Faltbatt Embryonen im Test

 

Behinderung

Die pränatale Diagnostik macht in den allermeisten Fällen keine Aussage über den Schweregrad und die individuelle Ausprägung der Behinderung. Sehr oft muss die schwangere Frau unter Zeitdruck die Entscheidung für oder gegen den Abbruch der Schwangerschaft treffen. Diese mögliche Konsequenz der pränatalen Diagnostik wird meistens in der Praxis nicht ausreichend thematisiert.

 

Welche Auswirkungen hat die Pränataldiagnostik auf unsere Einstellung zu Menschen mit einer Behinderung?
Heute werden etwa 90% aller Schwangerschaften abgebrochen, wenn beim Ungeborenen eine Fehlbildung - vor allem Trisomie 21 - diagnostiziert wird.
Doch das Bild, das die Gesellschaft von Menschen mit Trisomie 21 hat, ist überholt. Eine frühe Förderung dieser Kinder ermöglicht enorme Lernfortschritte. Viele der Betroffenen führen heute ein erfülltes und relativ eigenständiges Leben.
Auch Jugendliche mit einer Trisomie 21 verlassen irgendwann das Elternhaus - so wie andere Jugendliche auch.
Die eigene Angst vor einem Kind mit Behinderung ist nicht unbedingt Ausdruck von Behindertenfeindlichkeit, sondern oft eine Unsicherheit gegenüber Behinderung ganz allgemein, die ängstigt.
Aber: die Entscheidung, eine ursprünglich erwünschte Schwangerschaft abzubrechen, auf Grund einer Behinderung des Ungeborenen, sendet ein Signal aus, das die lebenden behinderten Menschen und auch Eltern von Kindern mit einer Behinderung massiv verletzt.
Wollen wir wirklich, dass diese Menschen bei uns nicht mehr willkommen sind? Gehören sie nicht mehr zu uns?

 

Gesetz
Das Gesetz regelt die pränatale Diagnostik im Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG). Es trat im April 2007 in Kraft. Es verbietet, pränatale Untersuchungen durchzuführen, um Eigenschaften des Embryos oder des Fötus zu ermitteln, die nicht dessen Gesundheit direkt beeinträchtigen. Die Ärzteschaft ist verpflichtet, die schwangere Frau über ihr Selbstbestimmungsrecht zu informieren und sie auf unabhängige Informations- und Beratungsstellen für pränatale Untersuchungen aufmerksam zu machen. Wird eine schwerwiegende, unheilbare Störung festgestellt, so ist die Frau auch über Alternativen zum Schwangerschaftsabbruch zu informieren. Zwischen der Beratung und der Durchführung einer pränatalen genetischen Untersuchung muss eine angemessene Bedenkzeit liegen.

 
Weitere Informationen finden Sie in unserer Gratisbroschüre "Schwangerschaftsvorsorge - wie gehen wir damit um?" Zu bestellen bei der appella Telefon- und Online Beratung.

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"Schwangerschaftsvorsorge - wie gehen wir damit um?" eine Informationsschrift zur Pränataldiagnostik (8. aktualisierte Auflage / 2012) können Sie ab sofort bei uns (bis zu 2 Ex. kostenlos) bestellen!


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