Pränatale Diagnostik

Im Jahr 2008 wurde appella von der Gesundheitsdirektion des Kantons Zürich als "unabhängige Informations- und Beratungsstelle für pränatale Untersuchungen" anerkannt.


Das Wichtigste zur pränatalen Diagnostik:
Keine Untersuchung kann Ihnen eine Garantie geben, dass Sie ein gesundes bzw. nicht behindertes Kind bekommen.  Sie sind nicht verpflichtet, pränatale Untersuchungen vornehmen zu lassen. Sie haben ein Recht auf Nichtwissen.  Die allermeisten Kinder kommen gesund zur Welt.


Ultraschall
Der Ultraschall bildet den Einstieg in die pränatale Diagnostik und wird über die Scheide (vaginal) oder die Bauchdecke durchgeführt.
Ein Ultraschallbild zu lesen, ist nur mit sehr viel Erfahrung möglich. Doch Ultraschallspezialisten können Missbildungen wie fehlende Gliedmasse oder Spina bifida ("offener Rücken") erkennen und finden Hinweise auf Chromosomenabweichungen.
Die farbkodierte Dopplersonografie ermöglicht, den Blutfluss im Herz sichtbar zu machen, der 3D-Ultraschall eine räumliche Darstellung.
Beide Geräte sollten nur zum Einsatz kommen, wenn begründete Zweifel an der ungestörten Entwicklung des Ungeborenen bestehen. Sogar der deutsche Berufsverband der Frauenärzte mahnt bei Routineuntersuchungen mit diesen Geräten zur Vorsicht, denn bei ihrer Anwendung werden die Schallwellen gebündelt auf einen sehr kleinen Bereich gebracht, was eine Erwärmung des kindlichen Gewebes zur Folge hat.
Zwei Ultraschalluntersuchungen werden von der Krankenkasse bezahlt. Sie finden zwischen der 11. und 14. und der 20. und 23. Schwangerschaftswoche statt. Ultraschalluntersuchungen können das eigene Empfinden in Bezug auf die Schwangerschaft und das Ungeborene beeinflussen.

Ultraschall - zu welchem Zweck?

  • Feststellung einer Schwangerschaft und Bestimmung des voraussichtlichen Geburtstermins. Nur innerhalb der ersten 12 Wochen kann der Geburtstermin relativ sicher bestimmt werden
  • Kontrolle des Wachstums des Ungeborenen
  • Ausschluss von Eileiterschwangerschaften
  • Erkennen von Mehrlingsschwangerschaften
  • Kontrolle der Organfunktionen (nach der 19. Schwangerschaftswoche) Kontrolle der Lage des Mutterkuchens (Plazenta)
  • Kontrolle der Versorgung des Ungeborenen durch die Plazenta (mit Doppler Ultraschall)
  • Suche nach Fehlbildungen beim Ungeborenen


Methoden der Risikoeinschätzung
Nackenfaltenmessung / Nackentransparenz mittels Ultraschall
Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, meist beim ersten Routine-Ultraschall, wird die sogenannte Nackenfalte beim Ungeborenen gemessen. Mit der Nackenfaltenmessung wird nach möglichen chromosomalen Varianten (z.B. Trisomie 21 / Down-Syndrom) oder nach Herzfehlern gesucht. Wird dabei ein bestimmter Grenzwert überschritten, erfolgt in der Regel eine Überweisung an eine Spezialistin oder einen Spezialisten. In der Zwischenzeit gibt es genaue Standards, wie die Nackenfalte gemessen werden soll, nämlich durch einen ausführlichen Ultraschall von etwa 15 Minuten Dauer in einem genau definierten Winkel auf das Ungeborene, welches zu diesem Zeitpunkt zwischen 4,5 und 8,4 cm misst. Die zu messende Nackenverdickung liegt im Zehntelmillimeterbereich. Eine einmalige Nackenfaltenmessung gilt als eine relativ unzuverlässige Untersuchungsmethode und ergibt keine eindeutige Diagnose.

95 - 97 Prozent der Kinder, denen nach einer Untersuchung eine auffällige Nackentransparenz bescheinigt wurde, weisen einen normalen Chromosomensatz auf.


Quelle: Fachzeitschrift "Der Gynäkologe"

 

Ersttrimester-Test / Ersttrimester-Screening
Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche wird bei der schwangeren Frau eine Blutentnahme gemacht zur Bestimmung von Hormon- und Eiweisswerten (HCG, PAPP-A). Zum gleichen Zeitpunkt wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Aus der Messung der Nackentransparenz, der mütterlichen Blutwerte sowie dem Alter der Frau und der Schwangerschaftswoche kann mit Hilfe eines Computerprogramms ein statistischer Risikowert für ein Kind mit einer Trisomie 21 / Down-Syndrom, einer anderen  Chromosomenabweichung oder mit einem Neuralrohrdefekt (z.B. offener Rücken) errechnet werden. Die Ergebnisse liegen innerhalb einer Woche vor. Der 1. Trimester-Test ermittelt nur einen rein statistischen Risikowert, es handelt sich dabei also nicht um eine Diagnose.

 

Fehlerhaftes Computerprogramm führt zu völlig falschen Resultaten beim Ersttrimester-Test
appella wurde von einer Frau kontaktiert, die von einem auffälligen Ersttrimestertest (Risiko 1:3 für Trisomie 21) aufgeschreckt wurde. Ihre Ärztin riet ihr zu einer Fruchtwasserpunktion. Die Frau war sehr verzweifelt, konnte und wollte nicht glauben, dass mit dem Ungeborenen etwas nicht stimmt. Sie liess bei einer Ultraschallspezialistin das Resultat verifizieren. Wenig später berichtete sie uns, dass alles wunderbar sei und die Ultraschallspezialistin ihr auch nicht zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten hätte. Die Frau wurde Opfer eines fehlerhaften, unbrauchbaren Computerprogramms, welches zur Errechnung des Ersttrimester-Tests eingesetzt wird und in diversen Arztpraxen und Labors zum Einsatz kommt.

Mehr Infos unter: www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/439556-ersttrimester-screening-verlaesslich.html

 

Beispiel einer Risikoberechnung
Die Risikowahrscheinlichkeit von 1:300 bedeutet: es besteht ein Risiko von 0,3%, dass das Kind Trisomie 21 hat.  Aber auch: es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 99,7%, dass das Kind keine Trisomie 21 hat.
Interpretationen können je nach verwendetem Computerprogramm, Gerät, Art und Dauer der Durchführung und Erfahrung der Anwenderinnen bzw. der Anwender unterschiedlich ausfallen. Ungenaue, falsche Anwendung und Auswertung führen zu falsch "auffälligen" Werten. Risikoeinschätzungen können bei der Frau bzw. dem Paar grosse, unnötige Ängste auslösen.

Das mütterliches Alter und das „Hintergrundrisiko“ für Trisomie 21:
25 Jahre - 0,07%
30 Jahre - 0,11%
31 Jahre - 0,13%
32 Jahre - 0,15%
33 Jahre - 0,18%
34 Jahre - 0,22%
35 Jahre - 0,28%
36 Jahre - 0,36%
37 Jahre - 0,46%
38 Jahre - 0,60%
39 Jahre - 0,78%
40 Jahre - 1,03%
41 Jahre - 1,37%
42 Jahre - 1,82%

Trisomie 13 / 18:
Beide Behinderungen kommen äusserst selten vor.
Trisomie 18 kommt bei 1:5‘000 Neugeborenen vor.
Trisomie 13 kommt bei 1:16‘000 Neugeborenen vor.
Kinder mit Trisomie 13 oder 18 überleben im Durchschnitt gerade einmal 2,5 bis 14,5 Tage, die meisten erblicken nie das Licht der Welt. Doch eines von zwölf lebend geborenen Kindern mit Trisomie 18 oder 13 wird älter als ein Jahr.
Diese Kinder haben kein Leben mit Zukunft vor sich.

NIPT - Bluttest auf Trisomie 21 / 13 / 18
Bedingung für die Vergütung durch die Krankenkassen ist, dass die Frau zuvor einen sogenannten Ersttrimester-Test durchführen liess und dieser ein Risiko von mehr als 1:1000 ergeben hat. Nun hat sich aber herausgestellt, dass der Bluttest / NIPT unerwartete Auswirkungen hat: Er verzögert den Ablauf der vorgeburtlichen Diagnostik und kann so zu einem Spätabbruch führen. Ein auffälliges Resultat muss immer mit einer Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung überprüft werden. Denn nur diese zwei invasiven Methoden liefern aussagekräftige Diagnosen.
Der Preis des genetischen Bluttests beträgt zur Zeit etwa 900.– Franken.

Wie zuverlässig sind die nicht-invasiven Bluttests / NIPTs?
Die allermeisten Informationen zu den sogenannten genetischen Bluttests (NIPTs) stammen von den Herstellern, sind folglich mit grösster Vorsicht zu geniessen.
Nun wurde bekannt, dass sich positive Befunde durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Choriozottenbiopsie gar nicht häufig bestätigen. Das bedeutet, dass der neue Bluttest auch Fehlalarm auslösen kann. Betroffen sind vor allem jüngere Schwangere (siehe Tabelle).

Bestätigung der Diagnose Trisomie 21 / 18 / 13 nach auffälligem NIPT durch eine invasive Diagnostik:
Alter der Frau
20 Jahre30 Jahre40 Jahre
Trisomie 21 35%48%90%
Trisomie 18 12%22%72%
Trisomie 13 8%14%63%

 

Quelle: Ärztblatt 2020

Und noch ein Hinweis: Bei übergewichtigen Frauen ist die Aussagekraft des neuen Bluttests deutlich geringer oder sogar aufgehoben.

Erfahrungsberichte von Frauen und Paaren mit dem 1. Trimester-Test und den genetischen Bluttests finden Sie auf unserer Homepage auf der Seite „Diverses“.

Invasive Methoden
Chorionbiopsie / Chorionzottenbiopsie
Das hierzu benötigte Zellmaterial wird in der 11. - 13. Schwangerschaftswoche von der Plazenta entnommen, entweder durch die Bauchwand oder durch die Scheide. Der vaginale Eingriff ist das risikoreichste Verfahren. Nachdem die Ärzteschaft lange Zeit diese Methode angewandt hat, rät sie heute deutlich davon ab.
Bei der Chorionbiopsie hängt das Risiko einer Fehlgeburt erheblich von der Erfahrung des durchführenden Arztes ab. Laut Anbieter liegt das Abortrisiko zwischen 0,5% und 1,5%. Deshalb ist es ratsam, sich vorher zu erkundigen. Es wird nach Chromosomenabweichungen gesucht. Bei Verdacht auf Muskel- oder Stoffwechselerkrankungen kann zudem eine gezielte DNA-Analyse gemacht werden. Fehldiagnosen sind nicht ausgeschlossen. Das Geschlecht des Fötus kann bestimmt werden. In den allermeisten Fällen gibt es keine Therapie für das Ungeborene. Das definitive Testresultat liegt je nach Labor nach ein bis zwei Wochen vor, ein vorläufiges Resultat innerhalb von ein bis vier Tagen. Nachdem Kinder von Müttern, die eine Chorionbiopsie machen liessen, mit fehlenden oder verstümmelten Fingern und Zehen, sowie Gesichtsmissbildungen geboren wurden, ist die Chorionbiopsie selber in den Verdacht geraten, bei Neugeborenen Missbildungen zu verursachen. Über die Folgen dieses Eingriffs wurden in verschiedenen Ländern Studien veröffentlicht.
 

Fruchtwasseruntersuchung / Fruchtwasserpunktion /Amniozentese
Diese invasive Methode dient der Analyse des Fruchtwassers. Es wird nach Chromosomenabweichungen und dem sog. offenen Rücken gesucht. Mittels der Analyse der Chromosomen lässt sich darüber hinaus auch eine Geschlechtsbestimmung vornehmen. Unter Ultraschallsicht wird der schwangeren Frau eine Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt, Fruchtwasser entnommen, kultiviert und analysiert, um Abweichungen zu entdecken. Dies geschieht zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche, die bevorzugte Zeit ist die 16. und 17. Schwangerschaftswoche. Der Befund ist je nach Labor nach etwa 2 Wochen ausgewertet, oft erst gegen Ende des 5. Schwangerschaftsmonats. Bei einer Fruchtwasserpunktion liegt das Fehlgeburtsrisiko bei etwa 1%.
Die Erfahrung der Ärztin / des Arztes spielt dabei eine wichtige Rolle.
 

Behinderung
Die pränatale Diagnostik macht in den allermeisten Fällen keine Aussage über den Schweregrad und die individuelle Ausprägung der Behinderung.

Mehr Infos:
http://insieme.ch
insieme Schweiz ist die Elternvereinigung, die die Interessen der Menschen mit geistiger Behinderung und ihrer Angehörigen vertritt.


Gesetz
Das Gesetz regelt die pränatale Diagnostik im Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG). Es verbietet, pränatale Untersuchungen durchzuführen, um Eigenschaften des Embryos oder des Fötus zu ermitteln, die nicht dessen Gesundheit direkt beeinträchtigen. Die Ärzteschaft ist verpflichtet, die schwangere Frau über ihr Selbstbestimmungsrecht zu informieren und sie auf unabhängige Informations- und Beratungsstellen für pränatale Untersuchungen aufmerksam zu machen. Zwischen der Beratung und der Durchführung einer pränatalen genetischen Untersuchung muss eine angemessene Bedenkzeit liegen.

 
Für alle weiteren Fragen rund um die pränatale Diagnostik stehen Ihnen unsere Beraterinnen gerne zur Verfügung.
Grafik: Anna Sommer